Principales trajectoires de fin de vie : cancers, maladies neurodégénératives, AVC, SLA, situations pédiatriques

Un déclin rapide précédant la fin de vie pour les malades du cancer

Le cancer est de plus en plus souvent une maladie devenue chronique et qui peut rester longtemps stabilisée par des traitements (chimiothérapie, radiothérapie, chirurgie, immunothérapie, thérapies ciblées, etc.). Cependant à un certain stade, la maladie peut échapper aux traitements à visée curative et entrer dans sa phase terminale.

Cette phase est en général assez facilement identifiable par le médecin, comme par le patient dont l’état général se dégrade brusquement et rapidement : fatigue extrême, manque d’appétit, amaigrissement, douleurs.

Certains signaux physiques sont désormais identifiés auprès de la personne atteinte d’un cancer à l’imminence du décès: une étude publiée sur la revue The Oncologist fait état  de huit signes cliniques liés à une situation de décès très proche de la personne atteinte d’un cancer : modeste réactivité de la pupille, diminution de la réponse aux stimuli verbaux et visuels, incapacité à fermer les paupières, abaissement du sillon nasogénien, hyperextension du cou, râles de la gorge et saignement du tractus gastro-intestinal supérieur.

Ces signes peuvent permettre d’aider les patients et les proches à prendre des décisions de fin de vie, par exemple l’interruption des  examens et des traitements, la mise en place d’une sédation profonde et continue jusqu’au décès, le choix du lieu, etc…

Que faire ?

Dans cette phase finale de la maladie, les soins palliatifs (soins de confort, de lutte contre la douleur et d’accompagnement global du patient) sont prioritaires. Il s’agit de faire au mieux pour qu’il se sente confortable, à la fois sur le plan physique, psychique, spirituel et existentiel. Pour cela, des spécialistes de soins palliatifs sont présents sur tout le territoire et peuvent intervenir, soit en établissement hospitalier ou équivalent, soit à domicile.

Il est important pour bien accompagner le patient en fin de vie de connaître ses souhaits. Aujourd’hui en France, le patient en fin de vie a le droit d’être respecté pour des préférences qu’il aurait fait connaître : a-t-il rédigé des directives anticipées ? A-t-il désigné une personne de confiance ? Quel est son seuil d’obstination déraisonnable ? Souhaite-t-il une sédation profonde et continue jusqu’au décès ? Où préfèrerait-il mourir ?

Si les préférences du malade sont connues, cela permet d’organiser à l’avance la prise en charge en conséquence :

• s’il préfère mourir à domicile, ce sera le médecin traitant qui interviendra, avec éventuellement l’aide d’une équipe mobile de soins palliatifs, d’un réseau de santé, ou d’une hospitalisation à domicile (HAD)
• si le malade ne souhaite pas mourir à domicile ou qu’il y a un risque d’épisode aigu particulièrement difficile à gérer à la maison (hémorragie, etc.), des contacts seront pris pour pouvoir l’hospitaliser au bon moment dans une unité de soins palliatifs ou dans une autre structure hospitalière

L’anticipation n’est pas toujours aisée et dépend du cas de chacun. Le patient ou ses proches ne doivent pas hésiter à interroger le médecin sur des symptômes ou complications qui risquent de survenir au cours de cette dernière phase de la maladie, s’ils souhaitent s’y préparer au mieux. Le malade peut aussi choisir de ne pas vouloir aborder si précisément les conditions de sa fin de vie, ce qu’il est important de respecter.

Caractéristiques des maladies neurodégénératives

Les maladies neurodégénératives sont secondaires à la perte progressive de neurones, les cellules responsables de la fonctionnalité cérébrale.  Elles évoluent en général lentement sur des années. Selon les territoires touchés, les symptômes sont divers : troubles cognitifs prédominants ou troubles de la marche, troubles de la parole, etc. Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement permettant de guérir ces maladies, mais il y a des traitements symptomatiques qui permettent de maintenir pendant longtemps une bonne qualité de vie. Néanmoins, leur évolution à long terme est défavorable. Les maladies neurodégénératives peuvent être de nature:

• génétique: la cause est une altération de la séquence de l’ADN qui provoque la démence. Elle est transmissible aux générations suivantes;
• sporadique : la démence n’est pas reconductible à une modification spécifique de l’ADN. Elle n’est donc pas transmissible.

Les pathologies neurodégénératives plus fréquentes sont la maladie d’Alzheimer, la démence fronto-temporelle, démence à corps de Lewy, maladie de Parkinson, syndromes parkinsoniens atypiques, sclérose latérale amyotrophique (SLA), maladie de Huntington.

Une évolution lente et progressive vers la perte d’autonomie

Progressivement, les maladies neurodégénératives provoquent des dommages au cerveau et au système nerveux. L’évolution de ces maladies est marquée par un handicap de plus en plus marqué. Petit à petit, le patient nécessite d’être aidé pour la plupart des gestes quotidiens. Il est difficile d’établir une prévision fiable par patient, car la qualité de vie s’altère selon une courbe évolutive très variable de l’un à l’autre. La perte d’autonomie à la marche et les difficultés à déglutir sont les témoins que la fin de vie approche.

Comment anticiper et accompagner ?

Les traitements symptomatiques (médicaments, kinésithérapie, orthophonie), notamment dans la maladie de Parkinson, permettent de maintenir pendant de nombreuses années un bon confort de vie. Progressivement, des symptômes résistants aux traitements usuels vont apparaître, qui vont non seulement altérer de plus en plus l’autonomie globale du patient, mais aussi engager son pronostic vital.

Au cours des consultations de suivi, le médecin cherchera comment aider à pallier au mieux les déficits successifs : aides à la personne (soins du corps, aides techniques à la marche), adaptation de l’environnement, etc. Il saisira aussi ces occasions pour discuter avec le patient, sa personne de confiance et ses autres proches, de ses volontés relatives au projet de soins qui peut lui être proposé et de ses directives anticipées. En effet, il est souhaitable que l’entourage familial et/ou aidant, qui sera de plus en plus sollicité pour assumer les phases tardives de la maladie, prenne part à ces discussions anticipées.

L’apparition de troubles de la déglutition est en général le témoin du fait que la maladie entre en phase avancée. Le recours à une alimentation artificielle par le biais d’une gastrostomie (intervention consistant à relier l’estomac à la peau par un orifice au travers duquel l’alimentation est délivrée) est parfois proposé si l’on pense qu’il peut permettre le maintien d’une bonne qualité de vie.

Il peut à l’inverse être discuté de la non mise en route de ce traitement. Le patient sera alors accompagné à mourir avec des soins palliatifs, de façon à ne pas souffrir de cette non alimentation et de s’assurer qu’il soit confortable et non douloureux. S’il est toujours en état de décider pour lui-même, il dira ce qu’il souhaite. Si aucune alimentation ne peut être maintenue, il pourra demander une sédation profonde et continue jusqu’au décès dans les conditions précisées par la loi. Dans les autres cas, c’est-à-dire s’il n’est plus en état de s’exprimer et en fonction de ce qu’il a écrit dans des directives anticipées ou fait savoir à sa personne de confiance, il pourra aussi être envisagé de ne pas poser de gastrostomie, ni mettre en route une alimentation artificielle.

Cette décision ne pourra être prise qu’à la suite d’une procédure collégiale. Si elle est prise, elle devra être systématiquement associée à une sédation profonde et continue jusqu’au décès, de façon, comme le dit la loi, d’être assuré que le patient ne souffre pas sans pouvoir l’exprimer.

Certains AVC graves peuvent conduire à la fin de vie

Un AVC se produit lorsque l’arrivée du sang vers le cerveau est brutalement interrompue (AVC ischémique) ou moins fréquemment lorsqu’un vaisseau se rompt et provoque une hémorragie (AVC hémorragique). Les neurones, cellules constituant le cerveau, sont alors privés de l’oxygène nécessaire à leur bon fonctionnement et meurent. Le cerveau étant l’organe qui commande le reste du corps, la mort de certains neurones conduit à la perte de certaines fonctions du corps (paralysie d’un membre par exemple). Les conséquences de l’AVC varient en fonction de la zone du cerveau atteinte et de l’étendue de celle-ci. Certains AVC peuvent générer des conséquences modestes mais  il est possible que des lésions, même réduites,  endommagent le cerveau au point qu’il ne soit plus en mesure d’assurer des fonctions vitales.

L’AVC est est l’une des principales causes de décès après les pathologies cardio-vasculaires et les cancers.

La lutte pour une prise en charge la plus précoce possible de ces AVC dans des unités neurovasculaires dédiées a permis d’améliorer considérablement les chances de récupération. Néanmoins, selon l’étendue de l’AVC, le pronostic vital peut être engagé à court terme et/ou l’autonomie future du patient peut être fortement compromise. Le maintien des traitements actifs peut alors être questionné.

Quelles possibilités en cas d’AVC grave ?

La gravité de certains AVC et le risque de séquelles majeures peuvent susciter une discussion autour du bénéfice de mettre en place ou poursuivre certains traitements. Lorsque le pronostic apparaît particulièrement défavorable, l’équipe soignante peut envisager de limiter et d’arrêter des thérapeutiques. Elle recherchera alors à connaître la volonté du patient : qu’a-t-il dit lorsqu’il était conscient si une telle situation se produisait ? A-t-il rédigé des directives anticipées ? A-t-il désigné une personne de confiance ? Que pensent sa famille et ses proches ?

L’ensemble de l’équipe médicale se réunit ensuite lors d’une procédure collégiale pour déterminer quel est, compte tenu de la situation, le choix à faire pour la suite de la prise en charge du patient. Si elle considère que la poursuite des traitements constitue une obstination déraisonnable, elle peut décider d’arrêter les traitements. Afin de soulager la souffrance du patient dans ses derniers instants de vie, elle l’accompagnera avec des soins palliatifs, ou instaurera une sédation profonde et continue jusqu’au décès, si les conditions sont réunies.

Les trajectoires conduisant à la fin de vie en pédiatrie

Quatre types de trajectoire sont possibles :

• L’enfant ou l’adolescent est atteint d’une maladie cancéreuse

Le cancer de l’enfant se guérit plus souvent que celui de l’adulte. Pour ceux qui ne peuvent pas être guéris, la maladie peut devenir chronique et rester longtemps stable grâce à des traitements qui continuent de progresser : chimiothérapie, radiothérapie, chirurgie, immunothérapie, thérapies ciblées, etc. Cependant, à un certain stade, la maladie peut échapper aux traitements et entrer dans sa phase terminale. Parfois, la maladie est d’emblée résistante à toutes les stratégies thérapeutiques et l’enfant est alors rapidement projeté en phase terminale. Cette phase est facilement identifiable par le médecin, comme par le patient et ses parents : l’état général se dégrade brusquement : fatigue extrême, manque d’appétit, amaigrissement, douleurs.

• L’enfant ou l’adolescent est atteint d’une maladie chronique évolutive

Le plus souvent, des traitements sont disponibles pour ralentir sa progression à défaut de la guérir (maladies neuromusculaires ou neurométaboliques), prévenir les complications qui risquent d’émailler son évolution (mucoviscidose, etc.) ou encore qui permettent à l’enfant de grandir et se fortifier suffisamment pour qu’il puisse bénéficier d’un traitement lourd mais susceptible de le guérir : une dialyse par exemple, en cas d’insuffisance rénale avant qu’une greffe soit éventuellement envisageable, une assistance circulatoire avant chirurgie cardiaque ou une alimentation artificielle chez un enfant qui n’arrive pas à se nourrir suffisamment du fait d’une maladie digestive. Malgré ces possibilités, il arrive que l’enfant arrive à un certain stade en phase terminale de sa maladie. Les symptômes sont variables selon la maladie : altération de l’état général, avec majoration des symptômes préexistants jusqu’alors contrôlés, apparition de nouveaux symptômes qui sont alors des signes d’alerte et soudaine détérioration de l’état général.

• L’enfant est atteint d’une malformation congénitale

Parfois, une intervention chirurgicale peut corriger totalement ou partiellement l’anomalie constatée et l’enfant pourra guérir ou être soulagé d’une partie des symptômes qu’aurait pu causer la malformation et vivre avec un bon confort de vie. Dans d’autres situations, la médecine est impuissante à corriger l’anomalie et l’évolution se fait rapidement vers le décès, avec des symptômes différents selon la malformation (malformations cardiaques, digestives ou urologiques).

Ces malformations sévères sont parfois détectées en cours de grossesse. La question d’une interruption de grossesse pourra se poser et sera discutée dans le cadre de la loi. Si elle est décidée, elle est en général pratiquée dans les jours qui suivent la décision, même s’il n’est pas rare que des parents demandent à poursuivre la grossesse jusqu’à son terme. Il leur est alors proposé un accompagnement palliatif de leur enfant à la naissance.

• L’enfant est atteint d’un polyhandicap lourd

Ce sont les situations qui associent à la fois une déficience motrice et intellectuelle sévères. Elles sont le plus souvent dues à un accident de la grossesse ou de la naissance (grande prématurité, etc.) ou à une maladie cérébrale congénitale, d’origine métabolique ou mitochondriale par exemple. Leur trajectoire est totalement imprévisible, mais on sait que ces maladies prédisposent dès la naissance à la survenue successive de complications graves, voire mortelles. L’évolution est marquée par des épisodes de grande dégradation de l’état général, évoquant la possibilité d’un décès à très court terme, entrecoupés de périodes de récupération plus ou moins complète. Dans ces situations, la fréquence des aggravations s’accélère, avec des récupérations marquées par une nouvelle perte de capacités ou de nouveaux symptômes, signalant que la fin de vie de l’enfant approche, sans pour autant que l’on puisse en fixer précisément la date.

Les démarches palliatives en pédiatrie

Dans ces situations, l’enfant et sa famille gagnent à bénéficier d’une approche curative et palliative intégrées, dès les phases initiales de prise en charge de la maladie.

En pédiatrie, les notions de continuité des soins et de référent médical sont essentielles et à la base de toute l’organisation des soins. Dans les maladies graves menaçant la vie, il s’est en général construit dès l’origine une relation forte entre le pédiatre (et son équipe), l’enfant et sa famille. Les enfants sont pris en charge du début jusqu’à la fin de leur maladie par une même équipe pédiatrique de référence. Ils ne sont pas transférés dans des unités de soins palliatifs, comme on le fait pour les adultes. Il n’existe pas d’unités de soins palliatifs pédiatriques.

Les équipes pédiatriques de référence mettent souvent en place une approche à la fois curative et palliative, appelée démarche palliative intégrée, pour assurer le meilleur confort et accompagnement en fin de vie. Par ailleurs, des soins palliatifs peuvent être bénéfiques très tôt, bien avant la phase terminale de la maladie, notamment lorsqu’il s’agit d’une pathologie évolutive potentiellement létale ou d’un syndrome malformatif complexe.

L’objectif est d’assurer, grâce à une anticipation précoce, un bon contrôle des symptômes (douleurs, troubles du sommeil, de l’appétit, etc.) et aider l’enfant à aborder la phase terminale de la manière la plus sereine possible. Cette anticipation permet aussi de réviser et adapter régulièrement le plan de soins de l’enfant à son projet de vie, tout en assurant, à lui et sa famille, un accompagnement personnalisé.

Comment se faire aider ?

Il existe depuis peu de temps des équipes régionales ressources en soins palliatifs spécialisées en pédiatrie dans chaque région, ainsi que deux équipes mobiles de médecine palliative périnatale et pédiatrique à Paris. D’autres équipes mobiles pourraient se développer bientôt ailleurs. Toutes ces équipes ont acquis des compétences palliatives spécialisées qui en font une ressource utile pour leurs collègues, autant que pour les patients et les familles confrontées à ces situations.